Existe la rara enfermedad conocida como el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa, quien en su tiempo fue llevada al cine por el actor John Travolta, relatando la historia de David Vetter, un niño que nació con esta extraña enfermedad. Te lo contamos todo sobre esta inaudita noticia ocurrida en la capital catalana.

¿En qué consiste esta enfermedad?

En resumen, la enfermedad es tan mortal que una simple gripe puede matar a la persona, como le sucedió a su hermano mayor quien murió con tan solo siete meses por esta extraña y grave enfermedad.

Para poder sobrevivir a esta enfermedad el joven debía estar dentro de un ambiente hermético, en un plástico estéril para evitar la contaminación de bacterias y microbios del exterior.  Todo el contacto con el joven debe ser con materiales esterilizados y sanitarios.

Cuando David tenía diez años, el médico le recomendó un tratamiento experimental, basado en un trasplante de médula siendo su hermana la donante principal.

Se logró un gran avance, aunque David terminó desarrollando leucemia por culpa de un virus en la sangre, falleciendo lamentablemente. A pesar de este triste suceso, el trasplante de médula marcó un hito en la vida de estos pacientes.

Fue en Wisconsin donde se detectó que la enfermedad podría ser diagnosticada con la prueba del talón, que consiste en un pequeño corte que se realiza en el pie del neonato, para extraer su sangre y realizar los análisis necesarios para su diagnóstico.

Esta prueba permite que el niño tenga una supervivencia de hasta el 90%. La prueba llegó al sistema de salud pública de Cataluña en el año 2017, logrando una detección precoz del síndrome de inmunodeficiencia grave.

La enfermedad la padece uno de cada 50.000 mil niños, pero ningún bebé se había diagnosticado hasta febrero de 2008.

Derek es el nombre del primer niño sometido a la prueba del talón hasta la fecha con SCID.

El bebé ya ha cumplido su primer año y está dando sus primeros pasos. Una conducta normal para los bebés de su edad, lo que es grandioso, nos comenta el jefe de la Unidad de Inmunodeficiencia del Hospital Vall D’ Hebron.

Conversamos con la jefa de Unidad de Trasplantes Hematopoyéticos, la doctora Cristina Díaz, para obtener información acerca de Derek, que como el resto de los bebés que nacen en Cataluña, se le realizó la prueba del talón apenas transcurrieron las 48 horas necesarias para las pruebas.

Lamentablemente dio positivo para el Síndrome de Inmunodeficiencia Combinada Severa, activando todos los protocolos necesarios. El hospital se comunicó con sus madres, para informarles sobre el diagnóstico.

Derek tiene una hermana melliza y un hermano de siete años, se hospitalizo a los once días en el Vall d’ Hebron para combatir y evitar todas las posibles infecciones, en este lugar fue sometido a una serie de tratamientos para poder optar por un tratamiento de médula.

Derek pudo conseguir un donante antes de la intervención, se le estuvo administrando un tratamiento a base de quimioterapia durante más de una semana, método que favorece enormemente los trasplantes de médula.

Fue sometido a su vez a una serie de inmunodepresores para combatir dado el caso el síndrome de injerto contra el huésped, algo común en los pacientes con trasplante de algún tipo.

Después de haber recibido el trasplante de células madres del cordón umbilical a través de la vía intravenosa, se le administró un tratamiento de inmunodepresores para intentar restablecer el sistema inmune. Después de tres semanas Derek ya estaba en su casa, con muchos cuidados y limitaciones.

La madre tiene mucho cuidado con él, nos comentan que hasta suelen enviar al hermano mayor con los abuelos cuando suelen detectar algún síntoma de gripe o si tan solo lo escuchan toser.

No suele salir a los parques o plaza para evitar posibles ambientes tóxicos, así como no suelen asistir a guarderías para evitar contagiarse de algún virus.

La enfermedad del niño burbuja

Esta es una enfermedad genética que suele pasarse de madre a hijo, que solo es desarrollada en los niños pero casi nunca en niñas, así que si no se detecta a tiempo, la supervivencia del bebé está en juego.

El diagnóstico suele darse en los primeros seis meses y cuando se detecta alguna infección respiratoria.

Es posible que terminen en la unidad de cuidados intensivos ya que por motivo de la enfermedad, el l bebe no cuenta con un sistema inmune para combatir la infección y suele ser en estos casos donde fallece o se complica a graves niveles médicos.

 Lo necesario es mantenerlo en cuidado intensivos hasta que tenga la edad suficiente para sobrevivir  a un trasplante de médula y así poder llegar a un estado más estable para que pueda someterse a nuevos tratamientos.

El hospital referente para enfrentar esta enfermedad y recibir el mejor de los tratamientos es el Vall d’Hebron, donde cuentan con una serie de protocolos para la detección temprana a través de la prueba del talón.

A parte de Derek se han diagnosticado otros trece casos, no de la misma gravedad ya que no han recibido su trasplante aun.